ABSTRACT
La displasia facio-dígito-gential o Síndrome de Aarskog, es un padecimiento raro que se trasmite en forma recesiva ligada al cromosoma X. Presenta alteraciones faciales típicas asociadas a estatura baja, sindactilia, hernia inguinal y escroto en manto. Las manifestaciones oculares forman parte importante del diagnóstico de esta enfermedad y con frecuencia pasan inadvertidas. En este artículo presentamos las alteraciones oculares encontradas en una familia con Síndrome de Aarskog y se discute la importancia de una valoración oftalmológica adecuada
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Astigmatism/etiology , Blepharoptosis/etiology , Strabismus/etiology , Eye Diseases/congenital , Genitalia/abnormalities , Hypertelorism/etiology , Abnormalities, Multiple , SyndromeABSTRACT
Se describe el diagnóstico y manejo preoperatorio, así como los procedimientos quirúrgicos por vía intracraneana que los autores empleana actualmente para el tratamiento quirúrgico de pacientes con diferentes grados de hipertelorismo. Este manejo es la conclusión de la experiencia obtenida en 324 pacientes operados a lo largo de 26 años. Se presentan tambien los diferentes criterios y las diversas variantes de las osteotomías empleadas en forma más frecuente. Se analizan detalles quirúrgicos que han dado pauta a obtener mejores resultados y prevenir complicaciones. Mencionamos las observaciones hechas de estos pacintes operados en el Hospital General de México, ®Dr. Manuel Gea González¼ y en el Hospital Infantil de México ®Dr. Federico Gómez¼ de 1971 a 1986 (25 años), Con un seguimiento máximo de 18 años, con buenos resultados y crecimiento normal
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Adult , Hypertelorism/diagnosis , Hypertelorism/etiology , Hypertelorism/surgery , Hypertelorism/therapy , Osteotomy , Osteotomy/statistics & numerical dataABSTRACT
Introducción. La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo donde coexisten craneosinostosis e hipertelorismo y anomalías extracraneales en pacientes femeninos, cuyo mecanismo hereditario está aún en discusión. Material y métodos. Se estudió clínica, radiológica y citogenéticamente a 43 pacientes afectados, incluyendo 7 casos familiares, lo que permitió el estudio del patrón hereditario. Resultados. Se demostró que el espectro clínico completo incluye hallazgos no reportados o cuya frecuencia se ha descrito como menor: cabello crespo, rizado, de origen no familiar y de inicio tardío; fisuras faciales pterigium colli y/o axilar, clavículas anómalas, hipoplasia mamaria inilareral y acortamiento ispilateral de la extremidad pélvica; se corroboraron radiográficamente las fisuras faciales y las alteraciones esqueléticas óseas. Se describen formas frustras o de afección mínima en mujeres. El cariotipo fue normal en todos los casos. Conclusiones. El estudio familiar detectó formas mínimas, además de expresión diferencial en ambos sexos, y que el gen responsable está localizado en el cromosoma X
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Abnormalities, Multiple/genetics , Cleidocranial Dysplasia/genetics , Skull/abnormalities , Craniofacial Dysostosis , Craniosynostoses/diagnosis , Craniosynostoses/genetics , Hypertelorism/etiologyABSTRACT
The authors are reporting 11 cases of MECKEL'S divertioulum. 81,9% of the patients are boys, and two are newly born. In 8 cas, MECKEL'S divertioulum was discovered after complications [4 invaginations, 2 occlusions en bridles, 2 divertiolitis one of which was perforated]. In the recent cases, the MECKEL'S divirtioulum was found while exploring the small tripe in front of two omphalocles, and one intestinal occlusion. The authors proposed to do a clinical, paraclinical and thrapeutic analysis of the different cases and they insist on the systemic research of this malformation